Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Zarejestrowano kwantowy szum Barkhausena. Największe zjawisko kwantowe w laboratorium?

19 kwietnia 2024, 09:49

W materiałach ferromagnetycznych spiny grup elektronów zwrócone są w tym samym kierunku. Dotyczy to jednak poszczególnych regionów (domen magnetycznych), spiny pomiędzy domenami nie są uzgodnione. Wszystko się zmienia w obecności pola magnetycznego. Wówczas spiny wszystkich domen ustawiają się w tym samym kierunku. Zjawisko to nie zachodzi jednak jednocześnie, a przypomina lawinę


Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów

8 kwietnia 2024, 11:18

Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.


Galaktyka nagle rozbłysła i okazało się, że jej czarna dziura ma „czkawkę”

2 kwietnia 2024, 19:15

W centrum odległej galaktyki nagle rozbłysła supermasywna czarna dziura i okazało się, że ma ona „czkawkę”. To pierwsze znane zjawisko tego typu. Członkowie międzynarodowego zespołu badawczego uważają, że najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem tego zjawiska jest obecność mniejszej czarnej dziury, która krąży wokół supermasywnego towarzysza, wyrzucając do 8,5 doby materiał z jego dysku akrecyjnego. Taka hipoteza to wyzwanie dla dotychczasowych poglądów na dyski akrecyjne czarnych dziur, które są postrzegane jako dość jednolite skupiska materiału


Globalne ocieplenie wpłynęło na koordynację czasu i oddaliło problem, z którym musimy się zmierzyć

28 marca 2024, 12:56

Koordynacja czasu na skalę globalną jest czymś niezbędnym w coraz bardziej zinformatyzowanym świecie. W ramach tego procesu dodawana jest sekunda przestępna i jedna z minut składa się z 61 sekund. Jedna sekunda to pozornie niewiele, jednak wyobraźmy sobie brak koordynacji o tę sekundę w sieciach komputerowych. Jeśli nie zostaną one skoordynowane i np. czas komputera sklepu internetowego będzie się różnił od czasu komputera banku, to klikając „zamów” wygenerujemy dwa zamówienia o różnym czasie, a nie jedno.


Katalog 1,5 miliona kwazarów to największa trójwymiarowa mapa wszechświata

18 marca 2024, 19:20

Naukowcy opublikowali największą w historii mapę aktywnych supermasywnych czarnych dziur w centrach galaktyk czyli kwazarów. Są one, wbrew temu co zwykle myślimy o czarnych dziurach, jednymi z najjaśniejszych obiektów we wszechświecie. Bardzo silne promieniowanie kwazara powstaje w dysku akrecyjnym masywnej czarnej dziury. Opadające nań gaz i pył rozgrzewają się, świecąc silniej niż cała galaktyka, w której kwazar się znajduje.


Na Marsie odkryto olbrzymi wulkan. Jest wyższy od Mount Everest

14 marca 2024, 13:17

Podczas 5th Lunar and Planetary Science Conference naukowcy ogłosili odkrycie wielkiego wulkanu na Marsie. Nie wykluczają też, że u jego stóp znajduje się pogrzebany lodowiec. Wulkan odkryto na wyżynie wulkanicznej Tharsis w pobliżu równika. To właśnie na Tharsis znajduje się najwyższa góra Układu Słonecznego, Olympus Mons. Co ciekawe, nowo odkryty wulkan był wielokrotnie fotografowany już od czasu misji Mariner 9 w 1971 roku. Uległ jednak tak znacznej erozji, że dotychczas nikt go nie rozpoznał. A ma imponujące rozmiary.


Żyła szybko, umarła młodo. Oto najstarsza martwa galaktyka

11 marca 2024, 12:36

JADES-GS-z7-01-QU to najstarsza znana martwa galaktyka, poinformowała międzynarodowa grupa naukowa, pracująca pod kierunkiem specjalistów z University of Cambridge. Uczeni, korzystając z Teleskopu Kosmicznego Jamesa Webba, stwierdzili, że galaktyka żyła szybko i umarła młodo. Z badań wynika, że przestała ona tworzyć gwiazdy już 700 milionów lat po Wielkim Wybuchu. W tej chwili nie wiemy, co zatrzymało narodziny gwiazd w galaktyce, ani czy jest to stan chwilowy czy też stały.


Supererupcja wulkaniczna nie pociągnie za sobą katastrofalnego ochłodzenia Ziemi

5 marca 2024, 08:47

Naukowcy z Goddard Institute for Space Studies (GISS) i Columbia University postanowili odpowiedzieć na pytanie, czy supererupcja wulkaniczna mogłaby tak schłodzić Ziemię, że miałoby to katastrofalne skutki dla ludzkości. Wielkie erupcje wulkaniczne, wprowadzając do górnych partii atmosfery duże ilości pyłu, powodują przejściowe ochłodzenie. Tak było w roku 1816 – nazwanym „rokiem bez lata” – który nastąpił po erupcji wulkanu Tambora w kwietniu 1815 r. Autorów badań interesował jednak wpływ znacznie silniejszych erupcji, jak wybuch wulkanu Toba sprzed 74 000 lat


Na zwłokach zawsze występuje ten sam zestaw około 20 mikroorganizmów

29 lutego 2024, 09:33

Po raz pierwszy zidentyfikowano zestaw około 20 mikroorganizmów, które powszechnie biorą udział w rozkładzie ciała. Praca będzie miała znaczący wpływ na przyszłość kryminalistyki, szczególnie na precyzję, z jaką będzie można określić czas zgonu. Odkrycia dokonano podczas badań 36 ciał, które umieszczono w trzech różnych lokalizacjach, w tym na słynnej „Trupiej farmie” należącej do University of Tennessee. Zwłoki, rozkładające się w różnych warunkach klimatycznych, pozostawiono o różnych porach roku i w ciągu pierwszych 21 dni pobierano próbki ze skóry i gruntu


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy